# 遺傳性疾病  

中國四川一名孕婦進行產檢時，被告知胎兒患有「超雄綜合症」，使該名孕婦陷入進退兩難的掙扎，決定上網求助，豈料遭多數網友勸說流產。這位準媽媽再三思考並與家人討論後，忍痛簽署終止妊娠書，動手術拿掉胎兒。

一家人在一年內陸續罹患肺癌的機率有多高？中國浙江省紹興市就發生一起這樣的例子，3姐妹都沒滿60歲，平常更沒有抽菸的習慣，結果卻相繼罹癌，找同一個醫生做了肺癌切除手術，讓她們的家人、鄰居都覺得不可思議。

正當大家愈來愈清楚道納合他人之力所共同發明的工具CRISPR-Cas9可以用來進行人類基因編輯之際，她出現了一種「發自內心的反射反應」。她說，編輯孩子基因的想法，從人性的角度來看，讓她感覺既不自然又令人害怕。「一開始，我就直覺地反對這樣做。」

今年53歲的王爸爸在年輕當兵時出現下背痛困擾，起初以為是當兵太操勞不以為意，結果下背痛竟持續超過二十年。曾經服用過止痛藥但效果有限，後來背部彎曲駝背，只能低頭走路，只好求診骨科並進行脊椎矯正手術，但仍無法改善症狀，最後靠殘障手冊過活。沒想到前幾年兒子當兵也出現下背痛，幸好兒子機警上網找資料，及時到醫院求助風濕免疫科醫師，診斷確診為遺傳性『僵直性脊椎炎』，經生物製劑治療後，現在過著與正常人無異的生活。

《美國醫學會雜誌》最新研究指出，即使家族內存在高風險遺傳基因，但只要透過維持健康生活習慣，就能降低罹病可能性，讓失智症不再是無可避免的遺傳疾病。該研究長期追蹤英國20萬名60歲（含）以上成年人，比對日常生活的「健康程度」與失智症罹病比例的關聯後得此結論。

有了基因編輯技術，就能終結家族遺傳疾病的宿命？！站在醫學倫理的立場，最有資格對基因編輯技術抱持期待者，莫過於因罹患罕見遺傳疾病，雖擔心病延子孫，仍渴望繁衍健康下一代的罕病家族。罕病基金會創辦人陳莉茵強調，病友樂見基因編輯技術在基因治療上有所突破，但不奢望就此終結遺傳疾病；更不希望基因編輯技術遭有心人濫用，作為製造「複製人」、「完美寶寶」……牟取暴利的工具。

日媒報導，曾在日本「舊優生保護法」下被強制執行絕育手術的3位受害者，今（17）日分別於東京都、宮城縣仙台市及北海道札幌的地方法院（地方裁判所）同時提起訴訟，向國家要求損害賠償。日本放送協會（NHK）報導指出，這是首次圍繞「舊優生保護法」集體提出訴訟，可以預見今後這樣的行動將擴大至全國。