# 罕見疾病  

新北市環保局昨(16)日攜手國際扶輪3522地區台北市松智扶輪社、台灣扶輪帆艇聯合會（IYFR）、罕見疾病基金會、交通部航港局及淡水區漁會等單位於淡水龍蝦嶼海岸及領袖海洋淡水遊艇碼頭，辦理淨灘、淨海活動，並由環保局副局長陳美玲進行「新北市藍海艦隊」新進船舶授旗儀式，展現了政府與民間共同致力於海洋保護的決心。現場逾180人參與，更出動7艘遊艇出航撈除海漂垃圾，共清除265.4公斤海洋廢棄物。

罕見疾病基金會今（14）日首次發布「罕病病友生活狀況及需求普查」，調查發現，有半數以上的罕病家庭不只有1位病友，甚至有一個家庭中同時有5名罕病病友，壓力之大可想而知。另調查顯示，病友需要頻繁就醫，近期政府端出醫院個別總額政策，基金會呼籲政府落實健保乃社會保險風險分攤的精神，確實遵行不將罕病治療，計入醫院個別總額的承諾，避免病友淪為人球。

慧智基因與財團法人罕見疾病基金會攜手舉辦「讓愛看見，夢想起飛」公益畫展，由慧智基因總經理洪加政及基金會執行長陳冠如共同揭開序幕。慧智基因更將同仁捐贈的愛心發票共66張、愛心捐款共10,395元，全數捐給財團法人罕見疾病基金會。

全球創新美容與保健產品領導品牌NuSkin，從1993年開始推行「善的力量」，積極推動公益行動，並於2013年在台灣市場正式成立「財團法人台北市如新善的力量慈善基金會」，持續透過多元計畫回饋社會。多年來，NuSkin與六間不同的社會基金會及慈善機構攜手合作，積極投入志工服務，持續支持與幫助需要關心的孩童及家庭，其中，透過募資捐款，提供治療資源，累計服務及幫助超過2,000名先天性心臟病童；同時，以實際行動協助超過50位弱勢族群的朋友習得一技之長，提升自立能力，順利投入職場，回饋社會。NuSkin堅信「授人以漁」的理念，用愛深耕台灣，以實際行動傳遞善的力量，為社會帶來正向改變。

國外一名年僅4歲的男孩Alex自疫情期間開始，長期飽受慢性疼痛之苦。在長達三年的求醫過程中，母親Courtney帶著他看整整了17位不同專科的醫生，卻始終無法確診病因。沒想到最後竟透過與ChatGPT聊天，成功找出了兒子的病因！

FAP（家族性澱粉樣多發性神經病變）是一種神經罕見遺傳疾病，也是少數有藥可用的神經罕見疾病，但在健保資源有限的情況下，藥物審議時常忽略藥物臨床價值。針對高價罕藥，專家學者表示，可利用真實世界數據（Real-WorldData,RWD）檢視新藥的真實療效與狀態，讓病友掌握最佳治療時機，降低社會家庭經濟與資源壓力，讓健保預算更能有效配置。

台中王小弟出生27天後出現呼吸困難症狀，緊急就醫，發現心臟肥大、肌張力低、肌肉酵素高，被高度懷疑是罕見疾病龐貝氏症，隨即北上轉送台北榮總，一度甚至需要插管治療。為什麼拖延就醫？原來家長為了購買保險，想要拖到孩子滿月納保後再進行自費新生兒篩檢，沒想到就此拖延了王小弟及時篩檢出龐貝氏症的時間。

我們很高興台灣誕生了第一位醫師總統，也很期待賴總統「健康台灣」的理念可以幫助台灣在經濟發展的同時，也讓每一個人活得更健康。

中國知名女作家「瞎書」，因愛情小說《我不會喜歡你》和《楞次定律》而聞名於世，擁有眾多忠實讀者。不幸的是，她因罕見疾病而於今年1月5日離世，享年29歲。她的母親在「瞎書」的微博帳號上發文證實了這一悲痛的消息，並表示「瞎書」因肺部感染而搶救無效，「書書這三年以來一直很努力很堅強地與病魔戰鬥，後期全身的疼痛非常人可以承受，願天堂沒有病痛」。

印度電影《我和我的冠軍女兒》（Dangal）改編自真人真事，2016年上映後轟動全球，締造該國電影史上最高票房紀錄，未料片中飾演二女兒的知名童星蘇哈尼·巴特納加（SuhaniBhatnagar）驚傳已於本月16日病逝，得年19歲，死因為罹患罕病「皮肌炎」，發病短短2個月就離開人世。

資深媒體人陳文茜2019年罹患肺腺癌後，去年又確診菌血症、腦部疾病、蜂窩性組織炎，飽受病症之苦；17日出席演講，陳文茜也分享患病後的心路歷程及近況，不僅說道很感激罹患罕見疾病後，還可以活到現在、關關一直過，也提到死亡給他很大的力量，使他更自由。

罕見疾病基金會長期關注罕病健保政策推行，長年協助罕病病友發聲、進行政策溝通、乃至提出具體建言。近期，罕見疾病基金會針對罕病藥物、新創治療等，公開提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，其中針對病人如何實質參與醫療科技評估程序，並給予具體建議。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題2》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

日前，財團法人罕見疾病基金會推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，針對罕見疾病病友的醫藥狀況、健保給付政策提出政策建言，呼籲健保應加速罕藥給付，優化醫療科技評估的流程，根據《建言書》內容，罕見疾病病友在台灣醫療處境嚴峻，高額的藥費即使藥物領取藥證，卻因尚未獲得健保給付，進而錯失治療的機會。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

日前，財團法人罕見疾病基金會推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，針對罕見疾病病友的醫藥狀況、健保給付政策提出政策建言，呼籲健保應加速罕藥給付，優化醫療科技評估的流程，根據《建言書》內容，罕見疾病病友在台灣醫療處境嚴峻，高額的藥費即使藥物領取藥證，卻因尚未獲得健保給付，進而錯失治療的機會。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》)

2000年台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》、2005年台灣將罕見疾病用藥列為健保總額的專案專款—罕病專款，台灣曾經因前瞻照護弱勢的法規、專款受國際讚譽，但實際執行卻令病友相當失落；18年來財團法人罕見疾病基金會持續關注罕病藥物議題，並於今年（2023）正式整合多年來的困境推出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，呼籲政府落實罕病專款的人道精神，並能合理成長。（閱讀更多《罕病專題2》、《罕病專題3》、《罕病專題4》、《圓桌會議》 )

你知道健保總額預算8千億中，罕病患者使用的罕藥佔多少比例嗎?以2022年支出來看，全民健保總額8,095億中，罕藥僅佔了0.95%，對一般人來說這個數字或許不代表任何意義，但對罕病家庭來說，卻是攸關一個家庭的未來，對社會安定產生影響。素來全民健保總額佔比不及「百分之一」的罕藥專款，不會更不應造成「健保危機」。

以節目《我愛黑澀會》出道的藝人洪詩（洪詩涵），今年3月才與男星李運慶登記結婚，並於父親節當天官宣懷孕喜訊。肚子裡有新生命原本是喜事一樁，夫妻倆竟沒料到在寶寶性別揭曉前，洪詩被醫生告知寶寶和她一樣是「X脆折症準突變型」，讓她忍不住淚如雨下。

政府日前宣布擴大免評巴氏量表得直接申請聘僱外籍看護族群，並宣稱相關政策將於1個月內上路，令許多失能家庭喜出望外。然而在人口老化、少子化與疫情衝擊下，移工人力早就供不應求，如今可以請外籍看護工的人驟然爆增，對於有需求的家庭看起來是好事；但在這麼短的時間內，增加的人力究竟要從哪裡來？政府卻未清楚交代。更別提屆時因疾病嚴重程度高而相對難照顧的病人，請不到外籍看護的困境，恐怕只會更嚴重。

「小鯨魚從出生全身都不會動、到現在可以扶著站幾分鐘，印證辛苦是有回報的，孩子的笑容會告訴每一個人，她活著很有自信、很有價值……這樣的孩子，為什麼不給她機會呢？就算一學期只能上學10天，我們都很珍惜耶！」

近期一份關於台灣特有罕病家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）的公衛研究，於4月12日發表於國際期刊《臨床和轉化神經病學年鑑》。研究發現，從2008-2020的健保醫療數據分析，台灣FAP罹病率與其他國家相當，五年存活率卻僅50％，低於美國、日本、西歐和北歐等各國平均水準，男性與老年患者的死亡率更高。健保署表示，去年12月已通過FAP用藥Onpattro健保給付申請，並於5月1日生效。配合目前署內推動的暫時性支付制度，將滾動式修訂罕藥給付規定，以加速新的罕藥引進及精準用藥。